Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Karyotip Analizi (Kromozom Testi): Kandan alınan hücreler, mikroskop altında incelenerek kromozom sayısı ve yapısal bozuklukları belirlemek mümkün. Düşük yapmış çiftler, geç yaşta hamile kalmayı planlayan kadınlar (35 yaş ve üzeri), ailede kromozom bozukluğu öyküsü olanlar için önerilen bir testtir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında, embriyolar rahme yerleştirilmeden önce genetik hastalık taşıyıp taşımadıkları incelenir. Genetik hastalık taşıyıcısı çiftler, tekrarlayan düşük geçmişi olanlar, yaş faktörü olan kadınlar (38 yaş üstü) için önerilir.

Yeni Nesil Dizileme (NGS) Paneli – Geniş Taşıyıcılık Taraması: Yüzlerce genetik hastalığı aynı anda tarayabilen ileri teknoloji testtir. Genetik hastalıklar için daha kapsamlı ve detaylı analiz sağlar. Ayrıca Türkiye’de özel laboratuvarlarda yaygınlaşmıştır.

Testler sonucu bir risk faktörü var ise ne yapılmalı peki? Test sonuçları bir çiftin aynı hastalığın taşıyıcısı olduğunu gösterirse, çocukta bu hastalığın ortaya çıkma riski %25’e kadar çıkabilir. Böyle durumlarda genetik danışmanlık almak, PGT ile tüp bebek yöntemi planlamak, prenatal tanı yöntemleriyle (CVS, amniyosentez) gebelikte erken teşhiste bulunmak, riskli gebeliklerde doğum öncesi alternatifleri değerlendirmek önerilir. Türkiye'de 2021’den bu yana SMA taşıyıcılığı testi evlilik öncesi zorunlu hale getirilmiş ve bu sayede binlerce riskli doğum önlenmiştir.

Genetik test sonuçlarının anlaşılması kolay olmayabilir. Hangi mutasyon ne anlama geliyor, hangi hastalık hangi oranda geçer, neler yapılmalı? Bu noktada klinik genetik uzmanlarından alınacak danışmanlık büyük önem taşıyor. Bu danışmanlık şunları içeriyor:

• Risk analizi
• Test sonuçlarının yorumlanması
• Uygun tedavi veya gebelik planlaması
• Psikolojik destek

 Yazar: Eylül Rüzgar Üzer

Kaynakça

1. Santoro SL, Donelan K, Haugen K, Oreskovic NM, Torres A, Skotko BG. Transition to virtual clinic: Experience in a multidisciplinary clinic for Down syndrome. Am J Med Genet Part C. 2021; 187C: 70–82. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31876
2. https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/evlilik-oncesi-sma-tasiyici-tarama-programi.html
3. https://www.memorial.com.tr/saglik-rehberi/7-soruda-dogum-oncesi-genetik-tani-testi
4. https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diagnostics/carrier-screening?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=tr&_x_tr_hl=tr&_x_tr_pto=wa
5. https://www.karyotipanalizi.com/karyotip-analizi-nedir.html
6. https://pgt.genetiks.com.tr/