Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Araştırmacılar, laboratuvar ortamında geliştirilen ve Down sendromlu bireylerden alınan deri ve kök hücreleri üzerinde son derece hassas bir gen kesme işlemi uyguladı. Yapılan testler sonucunda hücresel düzeyde büyük bir kilometre taşına ulaşıldı ve kromozom sayıları tamamen normal seviyelere döndürüldü. Üstelik bu müdahale sadece sayıyı düzeltmekle kalmadı; hücrelerin normal çalışma düzenini ve genetik ifadelerini de onararak, hastalığın temelindeki hücresel dengesizliğin geri çevrilebileceğini kesin olarak kanıtladı.

Elde edilen bu olağanüstü başarı bilim camiasında büyük yankı uyandırsa da, uzmanlar tedavinin henüz insanlı klinik deneyler için hazır olmadığı konusunda net bir uyarıda bulunuyor. Yaşayan bir insanda tam bir kromozomu yok etmek, şu anki aşamada genetik yapıda istenmeyen hasarlara ve tehlikeli mutasyonlara yol açma riski taşıyor. Ancak bu teknoloji ilerleyen yıllarda daha güvenli ve kusursuz hale getirildiğinde, sinir hücrelerine doğrudan müdahale edilmesine veya anne karnında erken teşhisle tedaviye olanak tanıyabilir. Yöntemin sadece Down sendromu için değil, günümüzde bebekler için ölümcül olabilen Edwards ve Patau sendromu gibi diğer ağır kromozom bozuklukları için de umut ışığı olması bekleniyor.

Kayank: https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgae573/7996958?utm_